Mastocitosis y otras enfermedades raras

Cuando mi hija tenía cuatro años, le apareció una lesión rojiza en el costado del tamaño de una moneda. A los dos días, comenzó a ampollar y la llevé al pediatra. El doctor luego de revisarla cuidadosamente diagnosticó que seguro era una lesión por roce de la ropa y una eventual alergia a algún material. Le mandó un antibiótico a nivel tópico y listo.

Dos semanas después, volvió a ampollar y repetimos el tratamiento pensando que era una recaída. Paralelamente, mi hija había experimentado dos episodios de llanto agudo y la aparición de unas rayas (sí, rayas) rojas en el torso, tal y como si alguien la arañara con fuerza. Lloraba muy angustiada y sucedía justamente mientras tomaba el tetero. Le comenté al pediatra y, aunque le pareció extraño, me dijo que la observara, pero no lo consideró grave al momento. Duraba muy poco y luego se tranquilizaba.

Dos semanas más tarde, la ampolla apareció nuevamente. Esta vez pude apreciar cómo la piel comenzaba rápidamente a tomar una coloración amarillosa en la misma zona y, como por arte de magia, se tornaba como piel de cocodrilo (cuarteada), y en menos de una hora era roja y comenzaba a ampollar. Llamé al pediatra asustada y él me pidió que me fuera a su consulta inmediatamente.

Salí corriendo, preocupada por la premura del doctor y por la lesión que parecía aumentar con rapidez. Al llegar a la consulta, pudimos constatar que aquellas rayas rojas del costado aparecieron nuevamente y a pesar de no haber llanto, los cambios eran evidentes.

El doctor con calma la revisó y luego, muy tranquilo pero serio, me dio el diagnóstico del cual estaba casi totalmente seguro: mi hija tenía mastocitosis. Me quedé muda y solo atiné a preguntar cuál era el tratamiento y cómo se curaba. Fue ahí donde recibí la gran impresión. Era una condición genética, sin cura a la fecha y necesitábamos confirmar el diagnóstico con un especialista y a lo mejor una biopsia de piel.

La cabeza me dio mil vueltas y comencé a hacer preguntas que el maravilloso doctor respondió paciente y profesionalmente. Me recomendó de forma sabia que no consultara internet porque iba a conseguir demasiadas formas de la enfermedad y no necesariamente mi hija tenía la más grave. Me explicó cuál era la sintomatología de forma sencilla; por primera vez escuché las palabras “signo de Darier” y “rash”. Me refirió a un especialista que resultó ser un ángel para tomar las acciones necesarias y tener un diagnóstico exacto y me fui a casa. Asustada. Perdida.

Al día siguiente, a primera hora llamé al especialista quien casi iba saliendo de vacaciones, pero ante mi insistencia y al saber que era solo una bebé de cuatro meses, accedió a vernos de inmediato. El especialista (dermatólogo, especialista en criocirugía) examinó a mi hija cuidadosamente, jugó con ella, la tranquilizó, le tomó fotos y luego, con un cariño inmenso me explicó que no era necesaria la biopsia de piel porque el diagnóstico era evidente. Mastocitoma solitario. Me habló de que era la forma benigna de la enfermedad, las probabilidades de remisión espontánea y la posibilidad más adelante de operarla y retirarle esa área de piel si era necesario, pero solo cuando fuera más grande por los riesgos que implicaba una cirugía y las reacciones a la anestesia en su condición.

Comenzamos entonces un largo camino de antialérgicos a diario, dieta y tratamiento hasta casi los cinco años. Mi hija solo experimentó ataques fuertes en una o dos ocasiones y la lesión afortunadamente desapareció sola. A los seis años comenzó a llevar su vida normal con respecto a la comida y, a la fecha, está técnicamente libre de mastocitosis.

Esa fue la primera vez que tuve conocimiento del concepto «enfermedades raras». No tenía idea de que existían y mucho menos del porcentaje de la población que afectaban.

La mastocitosis es una de las tantas enfermedades raras diagnosticadas hasta ahora y consiste en el aumento del número de mastocitos en diversos tejidos del cuerpo, células que se producen ante cualquier reacción alérgica, pero que en el enfermo de mastocitosis son producidas en exceso en la medula ósea y se depositan en diversas partes del cuerpo.

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un porcentaje muy pequeño de la población general. Gran parte de estas enfermedades tienen origen genético. En nuestro país, Venezuela, según la Dra. Antonieta Porco, profesora de Genética Humana en la Universidad Simón Bolívar, afectan a cerca de un millón de personas, y las más comunes son las de acumulación lisosomal, hemofilia y fibrosis quística (1).

Lo más resaltante de estas enfermedades es la dificultad en el diagnóstico y su tratamiento ya que no todos los médicos están familiarizados con ellas. Igualmente, al ser enfermedades de poca incidencia en la población, los estudios sobre su cura y desarrollo de medicamentos no han sido prioridad para los grandes laboratorios farmacéuticos por sus grandes costos de investigación, aunque afortunadamente en los últimos tiempos eso ha cambiado y se trabaja más de la mano de las asociaciones de afectados quienes aportan fondos para apoyar las investigaciones.

En mi caso, tuve la bendición de ser tocada por una enfermedad rara benigna, pero conozco de cerca casos que enfrentan enfermedades más complicadas y es cuesta arriba el camino. Lo que aprendí de esta experiencia es que la INFORMACION es primordial a la hora de tomar decisiones y buscar un diagnóstico. No debemos quedarnos inmovilizados, sino vencer el temor y buscar tanto profesionales como información verificada sobre la sintomatología y posibles diagnósticos de cualquier condición poco común.

Una vez obtenido el diagnóstico, trate de documentarse y prepararse sobre el tema.

Muchas veces será usted como padre/madre o el mismo paciente quien instruya a cualquier médico que le toque consultarlo. Pasé por eso en una crisis en una emergencia de una clínica donde la doctora veía a mi hija y me preguntaba si siempre se ponía así.

Ella solo había visto esos casos en fotos en la universidad. No es ignorancia. Recuerde que, como raras al fin, se toparán con ellas como profesionales pocas veces o quizás nunca.

Aprenda a tener sus planes de contingencia en cuanto a las necesidades especiales que tenga y procure, en la medida de lo posible, mantener sus reservas de medicamentos.

Póngase en contacto con asociaciones de pacientes con la misma enfermedad. Se asombrará de la cantidad de redes que existen, tanto en nuestro país como en el exterior que le permitirán mantenerse al día con los avances médicos y ser apoyo en emergencias. No subestime nunca ese apoyo.

Busque ayuda sicológica si es necesario para sobrellevar su condición. Somos humanos y nos quebramos, y ya sea para un padre o madre o como para uno mismo, las herramientas sicológicas y espirituales son necesarias para enfrentar de la mejor manera estas enfermedades. Algunas serán fáciles de llevar, otras más difíciles y por eso la ayuda es vital.

El último día de febrero de cada año se celebra el día de concientización sobre las enfermedades raras y es importante colaborar con nuestro granito de arena para que se conozcan cada vez más y los gobiernos y laboratorios enfilen con más energía sus esfuerzos para auxiliar y curar a esa gran cantidad de pacientes que no por no ser mayoría no sufre. Todo lo contrario, su lucha es cada día más fuerte.

Un abrazo para todas las familias que enfrentan ese reto día a día y que la fuerza y la fe no los abandone.

Información disponible en Twitter: @Fevepof Federación Venezolana de Enfermedades Poco Frecuentes

(1) Un millón de venezolanos padecen de enfermedades raras.

 



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