«Mi hermana y yo nacimos con Gaucher Tipo 1»

La historia de María Luisa Suárez Ferrer

Mi amiga María Luisa y su hermana nacieron en Maracaibo, Venezuela, con una enfermedad rara llamada Gaucher Tipo 1. Para ese momento era un diagnóstico devastador para cualquier grupo familiar. Pero a pesar de la adversidad, su historia es digna de contar ya que gracias a su esfuerzo y el apoyo que ha conseguido en otros pacientes, fundó en el año 2009 la Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, Avepel. Ella misma nos cuenta su historia.

Yo tenía tres años de edad cuando a mi hermana mayor y a mí nos diagnosticaron esta terrible enfermedad degenerativa y poco frecuente. Anemia, dolor óseo, bazo e hígado recrecido son parte de los síntomas de esta patología de depósito lisosomal, considerada enfermedad rara por su baja incidencia en la población. Es una de las pocas que cuanta con una terapia de reemplazo enzimático vía endovenosa que revierte la sintomatología y controla la enfermedad brindándole una calidad de vida al paciente. Esta terapia de alto costo es totalmente gratuita por medio del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales, IVSS, aunque en otros países no ocurre la misma situación.

Mi vida antes y después de la terapia

La primera etapa desde mi nacimiento hasta los 19 años de edad, aunque no contábamos con el tratamiento, pudiera decir que viví una infancia relativamente normal, pero con varias limitantes como el sentirnos distintas y solas, no poder hacer deportes, ni poder bailar ballet como tanto soñaba, además de llamar la atención con mi pancita recrecida por la inflamación del hígado y el bazo. A pesar de esto, le doy gracias a Dios porque después que comencé a recibir el tratamiento me puedo considerar una mujer “completamente sana” con una calidad de vida excelente. Cada 15 días tengo que hacer un huequito en mi vida para irme a colocar la terapia vía endovenosa.

La vida familiar con Guacher

Nuestros padres nos apoyaron siempre y daban lo mejor de sí para ofrecernos calidad de vida. Lamentablemente, mi hermana mayor María Antonieta murió hace diez años dejándonos un vacío que no hemos podido superar. Por fortuna nos dejó un hermoso niño que tenía dos añitos cuando la venció la enfermedad. Mi sobrino no sufre los síntomas pero es portador de esta patología, mientras mi hermana menor tuvo la bendición de nacer totalmente sana. Así suele suceder con estas enfermedades de transmisión genética.

AVEPEL: un claro ejemplo de perseverancia y unión  

Aunque mi hermana ya no está con nosotros, su partida me permitió la fortaleza necesaria para sentar las bases de lo que se conoce hoy en día como AVEPEL, Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, cuyo objetivo principal es brindar apoyo a los paciente y familiares de estas enfermedades en todo el país. Ofrecemos orientación ya que la mayoría de las enfermedades son de difícil diagnóstico y muy complejas de tratar. 

Actualmente, cinco de las enfermedades lisosomales que representamos cuentan con un tratamiento de grandes beneficios para el paciente. En este sentido, hemos venido trabajando como asociación en conjunto con las organizaciones públicas y privadas consiguiendo más y mejores opciones para nuestros pacientes. Gracias a la creación de redes de apoyo como la nuestra, podemos intercambiar experiencias, facilitar la difusión de información e identificarnos con casos similares a los nuestros para ofrecer el apoyo que tanto se requiere para el adecuado diagnóstico y su respectivo tratamiento.

Correo Avepel_09hotmail.com

Facebook: Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales

 



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