Síndrome de Down: Datos y Concientización. Russian Diagnostic.

El síndrome de Down es resultado de una anomalía cromosómica conocida como trisomía 21, la cual consiste en la presencia de una copia extra de éste cromosoma al momento de la fecundación y división del material genético.

 

En México según los datos de INEGI en el año 2009, 1 de cada 700 niños nacían con Síndrome de Down.

 

La probabilidad de tener un bebe con dicho síndrome es mayor considerablemente a medida que aumenta la edad de la madre, también el riesgo aumenta en especial si uno de los padres es portador de un cromosoma 21 traslocado, cabe mencionar que las familias con antecedente de anomalías genéticas tienen más probabilidades de tener hijos con anomalías congénitas.

 

Edad de la Madre Incidencia de Sindrome de Down Edad de la Madre Incidencia de Sindrome de Down Edad de la Madre Incidencia de Sindrome de Down
20 1 en 2.000 30 1 en 900 40 1 en 100
21 1 en 1.700 31 1 en 800 41 1 en 80
22 1 en 1.500 32 1 en 720 42 1 en 70
23 1 en 1.400 33 1 en 600 43 1 en 50
24 1 en 1.300 34 1 en 150 44 1 en 40
25 1 en 1.200 35 1 en 350 45 1 en 30
26 1 en 1.100 36 1 en 300 46 1 en 25
27 1 en 1.050 37 1 en 250 47 1 en 20
28 1 en 1.000 38 1 en 200 48 1 en 15
29 1 en 950 39 1 en 150 49 1 en 10

 

El síndrome de Down puede diagnosticarse antes del nacimiento, con los siguientes estudios prenatales:

 

    • Estudios no invasivos:

 

    • Ultrasonido: para valorar marcadores estructurales, el más importante o confiable es la translucencia nucal, se realiza uno en el primer trimestre, semana 11 a 14, y el segundo en la semana 20. Si este parámetro es mayor a 3. Otro parámetro es ausencia de hueso nasal. en caso de parámetros alterados se sugiere prueba invasiva.

 

  • Doble y triple marcador: se realizan en la semana 9 y 12, con muestra sanguínea materna. Estos marcadores son B-HGC y PaPP-A.

 

    • Estudios invasivos:

 

    • Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): se realiza en las técnicas de fertilización in vitro, consiste en obtener una biopsia celular del embrión que se fecundo en el laboratorio, previo a la implantación en el útero de la madre, con la finalidad de conocer la información genética del producto.

 

    • Biopsia corial: se estudias un fragmento de placenta, la cual se obtiene por vía abdominal o transcervical, con la finalidad de obtener información genética del bebe. Se realiza en le semana 11 y 12.

 

  • Amniocentesis: se realiza una punción en el abdomen materno, para obtener líquido amniótico que envuelve y protege al bebe, para realizar análisis de los cromosomas más comúnmente alterados. Se puede realizar en la semana 15 a 18.

 

En caso de no haber realizado los estudios antes comentados y al momento del nacimiento posterior a la revisión física del menor, en caso de presentar características físicas clínicas que determinen el fenotipo compatible con Síndrome de Down, deberá confirmarse mediante un estudio genético.

 

Cuando un bebé con síndrome de Down llega a un hogar la atención que brindemos influye considerablemente en su desarrollo y calidad de vida, la información que los padres reciban sobre el síndrome de Down ayuda a que los cuidados sean adecuados, pero sobre todo a que el núcleo del hogar se mantenga unido, con apoyo de la familia, evitando desgaste físico emocional de los padres. Se recomienda que la estimulación temprana forme parte de su vida diaria, así como terapia de lenguaje y fisioterapia, son apoyos al menor que podrán ayudarle a integrarse a la sociedad de la mejor manera posible.

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